Le bilan martial, l’évaluation de la surcharge en fer, et le rôle de l’érythroferrone (ERFE) dans l’anémie de Blackfan-Diamond (ABD) restent peu connus. Méthodes : Etude multicentrique, prospective et non interventionnelle incluant des patients atteints d’ABD, transfusés ou non, entre octobre 2017 et août 2019. Les données cliniques, la NFS et les réticulocytes ont été analysés. Le fer sérique, la transferrine, le coefficient de saturation de la transferrine, la ferritine, l’hepcidine, la CRP, le fer sérique non lié à la transferrine (NTBI) et ERFE ont été dosés. Résultats : 31 patients analysés, 17 étaient transfusés. Le fer sérique, la ferritine et le coefficient de saturation de la transferrine, l’hepcidine étaient plus élevés chez les patients transfusés, la transferrine plus basse. L’érythroferrone et le rapport ERFE/hepcidine ne différaient pas entre les 2 groupes. Conclusion : La surcharge en fer chez les patients ABD dépend de la gravité de la maladie et des traitements. Il existe une reprise de l’érythropoïèse chez tous les patients (sécrétion d’érythroferrone). Dans l’ABD, l’hepcidine répond plus à la surcharge en fer qu’à l’érythropoïèse.