La maladie de Menkes (ATP7A) est un syndrome rare lié à un défaut de distribution du cuivre et conduisant généralement au décès avant 3 ans. L’objectif est d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques de patients français puis de proposer des recommandations de prise en charge. Pour cela une étude de cohorte a été réalisée en association à une analyse de la littérature axée sur la prise en charge. Dans cette cohorte, les diagnostics sont réalisés entre 3 et 6 mois (mutations quasi toutes privées) suivis dans 54% des cas d’un traitement par histidinate de cuivre qui n’a pas eu d’impact significatif sur la survie ou le neurodéveloppement. Ces observations sont cohérentes avec la littérature qui ne décrit une amélioration de la survie et du pronostic neurologique seulement dans les introductions du traitement avant 1 mois de vie. Ce syndrome reste non curable à ce jour et son diagnostic précoce est d’autant plus important pour améliorer le pronostic vital et fonctionnel des patients.