Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés selon la plus récente classification américaine des troubles mentaux (DSM-5) par un déficit précoce et permanent en communication/interaction sociale et par la présence de comportements répétés, stéréotypés et d’intérêts restreints. Pour les patients qui en sont atteints, un bilan étiologique est recommandé comportant systématiquement une consultation de génétique clinique. Les dernières études montrent qu’une origine génétique est retrouvée dans 35 à 40 % des cas, ce chiffre augmentant d’année en année à mesure que s’améliorent les techniques de génétique moléculaire et les connaissances dans ce domaine. À notre connaissance, il n’existe aucune étude évaluant l’intérêt de la recherche des signes dysmorphiques dans une population de patients avec TSA dans un but étiologique. L’objectif principal de notre étude est de comparer la fiabilité des hypothèses étiologiques de généticiens expérimentés en dysmorphologie avec celle d’hypothèses émises par un algorithme informatique nommé Face2Gene, sur une population de 79 jeunes patients présentant un TSA associé à une déficience intellectuelle. La variable qualitative de « dysmorphie clinique » est significativement et modérément corrélée à la variable qualitative « dysmorphie Face2Gene » (coefficient Phi = 0,3534, p=0,0039). L'indice de concordance inter-juges représenté par le coefficient Alpha de Cronbach est de 0,51. L'autre résultat majeur de cette étude est l'absence de corrélation significative entre le score de dysmorphie et la sévérité globale de l'autisme tant basée sur l'ADOS (sévérité actuelle) avec un coefficient de corrélation de Spearman r=0,07 (p=0,55), que sur l'ADI-R (période de vie de 4 à 5 ans) avec r=0,16 (p=0,24), ou l'ADI-R (période de vie actuelle) avec r=0,09 (p=0,50). En conclusion, tous les enfants recevant un diagnostic de TSA doivent pouvoir bénéficier d’une consultation de génétique afin de rechercher des signes associés évocateurs d’anomalies génétiques connues. Les logiciels d'analyse biométrique pourront trouver une place complémentaire dans le parcours de soins des patients avec TSA, soit en aval de la consultation de génétique clinique pour consolider ou compléter le raisonnement diagnostique du généticien, soit en amont pour motiver et sensibiliser les patients et leurs familles à l'intérêt de la génétique médicale dans les TSA. Il n'est pas question à ce jour de faire un tri parmi les patients avec TSA afin de décider ceux qui pourraient bénéficier d'une consultation de génétique clinique, tant que de tels logiciels n'intégreront pas l'ensemble des variables cliniques que les généticiens prennent en considération dans leur cheminement diagnostique.