L’holoprosencéphalie (HPE) est une pathologie du développement qui touche la formation du cerveau et de la face. Elle affecte le développement précoce et est principalement due à un déficit en Sonic Hedgehog (SHH). Les patients portant des formes peu sévères sont viables mais présentent souvent des malformations craniofaciales.. Un modèle souris, Shh+/- , a été généré et son phénotype étudié. Une malformation discrète de la glande hypophysaire et une anomalie du basisphénoide ont été observées chez ces mutants. Cette malformation est due à une persistance du canal buccohypophyseal, au niveau de la ligne médiane. Ce mutant constitue une excellente opportunité en orthodontie pour étudier la croissance craniofaciale en présence d’une anomalie congénitale du basisphénoide. Cette étude a montré qu’une fusion prématurée de la synchondrose sphéno-occiptale était observée chez les mutants Shh+/- adultes ; ce qui provoque des problèmes de croissance du crâne et sa courbure. Ce travail montre également que les patients présentant un diagnostic moléculaire suggérant une déficience en signal SHH doivent être suivis en orthodontie.