La cystinose est une maladie rare de surcharge lysosomale, causée par une mutation du gène CTNS. Cette anomalie génétique provoque une accumulation anormale de cystine dans les lysosomes, entraînant des complications multi-systémiques. Longtemps considérée comme une affection mortelle, son pronostic s’est nettement amélioré avec l’introduction de la transplantation rénale et l’utilisation de thérapie à base de cystéamine. Ce travail de thèse vise à faire le point sur la prise en charge globale de cette maladie, en s’intéressant à l’ensemble des soins nécessaires ainsi qu’au rôle des différents acteurs de santé impliqués dans le parcours de soins des patients.