Introduction : La dysostose mandibulofaciale de Guion-Almeida (Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ; MFDGA ; MIM 610536) est un syndrome de transmission autosomique dominante lié au gène EFTUD2. Il associe microcéphalie, dysmorphie faciale et anomalies céphaliques (hypoplasie malaire et mandibulaire, anomalie de l’oreille, fente palatine, atrésie des choanes). A ces anomalies céphaliques s’ajoutent anomalies acral, cardiopathie, atrésie œsophagienne. Sur 126 individus rapportés, une extrême minorité sont des cas fœtaux. Méthode : Nous décrivons 13 fœtus atteints de MFDGA confirmés par analyse moléculaire, ayant fait l’objet d’un examen fœtopathologique dans différents centres hospitaliers français sur une période de 12 ans. Résultats : Nous confirmons et précisons les anomalies rapportées en post-natal, notamment la microcéphalie et la dysmorphie faciale : 12 fœtus (92 %) avec micrognathie et/ou rétrognathie, 11 (85 %) avec hypoplasie zygomatique, 12 avec malformations du pavillon de l’oreille dont 8 (62 %) bas implantées, 7 (54 %) avec appendices prétragiens, 5 (39 %) avec fente palatine. Nous rapportons 6 cas (46%) avec atrésie de l’œsophage ainsi que 7 cas avec anomalie cardiaque. Nous mettons l’accent sur des malformations non décrites en postnatal : un cou court pour 8 cas, un front fuyant pour 5, des anomalies des orteils et des malformations des organes génitaux pour 1/3 des cas. Enfin, nous précisons les anomalies cérébrales observées lors de l’examen neuropathologique. Conclusion : Nous participons à la description du phénotype de la MFDGA en décrivant la première série fœtale, permettant de préciser l’expression anténatale de cette pathologie.