L’objectif de cette thèse fut, à travers les écrits et études existants, de faire l’état des lieux des traitements, appelés « réducteurs de substrats » dans les maladies de surcharge lysosomales et plus particulièrement dans la maladie de Gaucher, pour laquelle 2 traitements de ce type existent. Furent donc étudiés ici les raisons de l’émergence de ces traitements, leur développement et les études cliniques attestant de leur efficacité ainsi que l’intérêt thérapeutique que ces derniers ont pu avoir et ont encore aujourd’hui pour les patients atteints de maladie de Gaucher, au regard des traitements initiaux et historiques. Après avoir mis en évidence ces différents points, une analyse de leur impact sur le marché des médicaments orphelins a été faite ainsi que des prévisions sur l’avenir réservé à ces traitements par les laboratoires pharmaceutiques, aux vues des enjeux sanitaires et économiques auxquels ils peuvent répondre.