Les pathologies héréditaires du métabolisme du fer sont un groupe de maladies pouvant causer des atteintes organiques parfois sévères (diabète, fibrose et cirrhose hépatique ...) Considérées comme mendéliennes dans leur première description, les connaissances actuelles tendent à caractériser ces maladies comme des pathologies complexes, dont la pénétrance et l’expression sont influencées par l’environnement, la stratification de la population ainsi que par des variants hypomorphes. A l’heure actuelle, au CHU de Rennes, leur diagnostic s’effectue grâce au séquençage ciblé de douze gènes. Avec cette stratégie, le rendement diagnostic n’est que de 20 à 30% : le développement de nouvelles approches apparaît ainsi nécessaire. Ce travail a consisté à faire une revue de la littérature afin d’appréhender, de façon globale, les gènes impliqués dans le métabolisme du fer. Ceci a permis de fournir une liste de gènes stratifiée pour une analyse d’exome (whole exome sequencing ou WES). d’une cohorte de 30 individus. Ce travail a permis l’identification de nouveaux variants candidats ainsi que l’implication de deux voies de signalisation non explorées par le pipeline diagnostic actuel : le recyclage et la synthèse de l’hémoglobine.