La granulomatose septique chronique (CGD) est un déficit immunitaire héréditaire caractérisé par un défaut de phagocytose et de production de formes réactives de l’oxygène. La CGD liée à l’X est causée par des mutations du gène CYBB (situé en Xp21.1) codant pour la gp91phox, qui est une sous-unité membranaire de la NAPDH oxydase. Le défaut d’expression de la protéine Kx (gène XK sur le chromosome Xp21.1) est quant à lui responsable du syndrome de McLeod (ou neuro-acanthocytose). Ces patients présentent un phénotype sanguin rare (diminution de l’expression du système Kell), et peuvent développer une symptomatologie neurologique. En cas de délétion étendue sur le chromosome X, les patients développent un syndrome du gène contigu. Ce syndrome peut associer plusieurs pathologies telles que la CGD, le syndrome de McLeod, la myopathie de Duchenne (délétion du gène DMD) et la rétinite pigmentaire (délétion du gène RPGR). Parce que le syndrome de McLeod reste mal connu, car rare mais également potentiellement sous-diagnostiqué, et parce que sa méconnaissance peut avoir des conséquences graves pour les patients qui en sont atteints, nous avons conduit cette étude de cas afin de mieux décrire cette association. Il s’agit d’une étude rétrospective et multicentrique nationale. En interrogeant la base de données du Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS), 8 patients ont été identifiés et leurs données ont pu être collectées à partir des dossiers médicaux. L’âge médian au diagnostic de CGD était de 14 mois. La durée maximale entre le premier signe clinique de la maladie et le diagnostic était de 6 mois. Les principaux sites d’infection étaient les poumons (6 patients), et les ganglions (6 patients). Les germes les plus retrouvés étaient Staphylococcus (6 patients) et Aspergillus (5 patients). Sept patients ont développé des manifestations inflammatoires de la maladie (colite inflammatoire essentiellement). L’âge médian au diagnostic du syndrome de McLeod était de 4,5 ans. Une acanthocytose était présente chez tous les patients ayant eu un frottis sanguin (6 patients). Deux patients avaient une myopathie de Duchenne et un patient une rétinite pigmentaire. Deux patients ont été allogreffés avec un conditionnement myéloablatif (à 38,5 ans et à 7,5 ans). Notre étude constitue la plus grande cohorte de patients CGD atteints de syndrome de McLeod. Bien que l’association de ces 2 pathologies soit rare, il est indispensable de dépister rapidement le phénotype McLeod chez les patients atteints de CGD afin de prévenir les risques d’allo-immunisation post-transfusionnelle.