Le Déficit Primaire en Carnitine est une maladie héréditaire du métabolisme impactant l’oxydation mitochondriale des acides gras. Cette pathologie sévère peut être traitée facilement et les manifestations cliniques évitées si elle est dépistée et prise en charge rapidement. C’est pourquoi elle a été ajoutée au programme français de dépistage néonatal. Ce travail fait l’état de l’art du déficit primaire en carnitine, notamment de sa physiopathologie, sa prise en charge et les moyens mis en œuvre ailleurs dans le monde pour son dépistage. En outre, il est fait état des algortihmes de dépistage et diagnostique qui seront mis en place en France au début de l’année 2023, ainsi que d’une méthode de test fonctionnel de l’activité résiduelle OCTN2 pour le diagnostic de confirmation.