L’hypercholestérolémie familiale résulte d’une mutation génétique pathogène transmise de génération en génération. Elle engendre une élévation excessive du taux de LDL-C sanguin responsable de maladies cardiovasculaires athéromateuses graves et prématurées. Dans la plupart des pays, la maladie est sous-diagnostiquée et sous-traitée. Un diagnostic précoce ainsi que le traitement des patients et de leurs familles pourraient significativement réduire la morbidité et la mortalité associées à l'HF. Malgré l’efficacité des traitements actuels, de très nombreux patients ne les tolèrent pas ou n’atteignent pas les taux cibles de LDL-C. La découverte de la proprotéine subtilisine/kexine-9 (PCSK9) en 2003 et de son rôle clef dans le métabolisme du cholestérol ouvre la voie à de nouvelles perspectives de traitement efficace contre l’hypercholestérolémie. Les anticorps monoclonaux sont les premiers inhibiteurs de PCSK9 à obtenir une autorisation de mise sur le marché démontrant une baisse significative des taux de LDL-C et un bénéfice sur le plan cardiovasculaire. D’autres médicaments sont en cours de développement.