Recherche avancée
Toutes les thèses
Thèses de doctorat
Thèses d'exercice (médecine, santé, pharmacie)
Toutes les thèses > Par auteur en fr
  • Nouveautés
  • Par date
  • Par auteur
Toutes les thèses  -> Auteurs
Auteurs > L > Le Nézet Louis
Niveau supérieur
  • 1 ressource a été trouvée.
  |< << Page précédente 1 Page suivante >> >| documents par page
Tri :   Date Titre Auteur

Recherche des bases génétiques de la dysplasie coxo-fémorale chez le chien guide comme modèle de la dysplasie développementale de la hanche chez l'humain


Génétique, génomique et bioinformatique / 03-11-2025
Le Nézet Louis
Voir le résumé
Voir le résumé
Au cours des dernières décennies, le chien (Canis lupus familiaris) est devenu un modèle de choix pour l'étude des maladies génétiques complexes, grâce à sa diversité phénotypique, fruit d'une domestication ancienne et d'une sélection artificielle intense conduisant à la formation de plus de 400 races modernes, véritables isolats génétiques. Cette thèse porte sur la dysplasie coxo-fémorale (DCF), une affection multifactorielle débilitante du développement articulaire et homologue à la dysplasie développementale de la hanche (DDH) chez l'humain. Plus de 700 chiens ont été séquencés à faible couverture puis imputés afin d'identifier, par analyse d'association pangénomique (GWAS), des loci associés à la DCF. Deux outils bio-informatiques ont été développés : la librairie R Pedixplorer pour le traitement des pedigrees complexes et le pipeline nf-core/phaseimpute consacré à l'imputation de génotypes. La combinaison de GWAS intra- et inter-races avec des annotations fonctionnelles et une comparaison à la littérature sur la DDH humaine nous a permis de mettre en évidence une vingtaine de loci candidats. Ce travail, mené en partenariat avec l'ACGAO et la Fondation VISIO, ouvre la voie à un futur test génétique de risque dont le développement se poursuivra dans une thèse ultérieure.

rss |< << Page précédente 1 Page suivante >> >| documents par page
© 2016  |  MENTIONS LEGALES  |  PLUS D'INFORMATION