Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie génétique grave se manifestant par des troubles sévères du développement neurologique. Il est dû à une délétion de la région q11q13 du chromosome 15 maternel. Cette délétion provoque une absence fonctionnelle du gène UBE3A traduisant la protéine du même nom. Encore peu connu, cette thèse permet de mettre à jour les connaissances actuelles du syndrome d’Angelman et de découvrir les nouvelles approches thérapeutiques dans le traitement du handicap.