Introduction : Les maladies rares touchent à ce jour 4,5% de la population. L’hémophilie est par définition une maladie rare et représente la plus fréquente des maladies hémorragiques graves. Le processus diagnostique de ces maladies est souvent ponctué d’obstacles. Malgré son manque de connaissance sur ces pathologies, le médecin généraliste est le plus souvent sollicité devant l’apparition des premiers symptômes. L’objectif de cette étude était d’étudier le vécu, les ressentis et les attentes des parents d’enfant atteint d’hémophilie sévère concernant le parcours diagnostique en médecine générale. Méthode : Il s’agit d’une étude qualitative à partir d’entretiens semi-dirigés. La population étudiée était des parents ayant vécu le parcours diagnostique de l’hémophilie sévère de leur enfant. Résultats : Le parcours diagnostique d’une maladie rare est un long processus semé d’embuches où se mêlent des réactions divergentes chez les receveurs de l’annonce. Bien que le médecin généraliste ne soit pas souvent l’acteur principal de l’annonce diagnostique, il représente un pivot central dans le parcours qui le précède et le suit. Conclusion : Le rôle du médecin généraliste n’est pas totalement mis à profit dans ce parcours. Il intervient pourtant avant, pendant et après l’annonce diagnostique et a un rôle majeur de coordinateur entre les différents acteurs.