Introduction : Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) se caractérise par une aplasie congénitale de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin chez des femmes ayant un caryotype normal (46XX). La fréquence de ce syndrome est d’au moins 1 fille sur 4 500 à la naissance. Afin d’améliorer la prise en charge globale de ces patientes en France, le Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares a créé en 2021 un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour les aplasies utéro-vaginales. Au CHU de Rennes, un programme de Transplantation Utérine (TU) est actuellement en cours d’organisation. Dans ce contexte, un nombre croissant de patientes atteintes du syndrome MRKH consultent au CHU de Rennes dans le but de participer au programme de transplantation utérine. Afin d’optimiser la prise en charge globale des patientes atteintes de ce syndrome, nous avons souhaité évaluer l’exhaustivité du bilan diagnostique effectué chez ces patientes. L’objectif de cette étude est d’effectuer un état des lieux de la prise en charge globale et notamment du bilan diagnostique des patientes atteintes de ce syndrome consultant au CHU de Rennes. Matériel et méthode : Il s’agit d’une étude observationnelle descriptive, rétrospective, monocentrique portant sur une cohorte de patientes atteintes du syndrome MRKH ayant consulté dans le service de gynécologie du CHU de Rennes du 1er mai 2020 au 31 mai 2023. Les données suivantes ont été recueillies (selon le PNDS pour les aplasies vaginales) : imagerie diagnostique, bilan biologique hormonal, recherche des malformations associées (échographie rénale, radiographie du squelette, audiogramme et/ou consultation ORL, échographie cardiaque), nécessité ou non d’une reconstruction vaginale, préservation de la fertilité et réalisation d’une consultation génétique. Pour chaque item du PNDS, les pourcentages des données qualitatives ont été calculés, pour les données quantitatives la moyenne et les indices de dispersion maximum et minimum ont été calculés. Résultats : 46 patientes ont été incluses. Concernant la recherche des malformations associées, 12,1% des patientes avaient un bilan complet avant d’être adressées au CHU. Le bilan biologique était complet avant la première consultation pour 14,6% des patientes. Les patientes ont eu recours à la reconstruction vaginale dans 68,3% des cas, dont 39,3% ont bénéficié d’une reconstruction vaginale chirurgicale sans information sur un essai de la technique de Franck préalable ou non. La préservation de la fertilité n’avait été proposée à aucune patiente avant leur première venue au CHU. Une patiente avait bénéficié d’une consultation génétique et 2 patientes d’un caryotype lors de leur venue initiale hors CHU. Conclusion : Devant la fréquence de cette pathologie, non rarissime et pouvant impacter la qualité de vie des femmes atteintes, il semble important d’informer les professionnels de santé, particulièrement les gynécologues et médecins généralistes sur le bilan diagnostique à effectuer ceci afin d’optimiser la prise en charge des patientes. Au CHU de Rennes, une consultation ORL avec réalisation d’un audiogramme devrait être proposée aux patientes de manière systématique.