Description d’un nouveau syndrome cliniquement reconnaissable causé par des variants dans le dernier exon du gène FOSL2. Sept variants tronquants ont été identifiés par séquençage de l’exome complet de 11 individus issus de 10 familles différentes. Les individus présentent un phénotype similaire : retard de croissance prénatal, aplasie du scalp avec ou sans défect osseux sous-jacent, trouble du neurodéveloppement et trouble du spectre de l’autisme, hypoplasie de l’émail dentaire et cataracte congénitale. L’expression de l’ARNm dans le sang, analysée par RT-PCR, montre un échappement des variants au mécanisme de dégradation des ARNm nonsenses. Des études de co-immunoprécipitation in vitro et d’inhibition du protéasome dans des cellules HEK293 transfectées ont montrées que les protéines FOSL2 tronquées interagissent avec c-JUN, formant un complexe AP-1 mutant de stabilité accrue. Ces éléments indiquent un rôle pour FOSL2 en pathologie humaine.