Le Spina Bifida est une maladie congénitale rare due à anomalie de fermeture du tube neural ayant des conséquences physiques et fonctionnelles multiples. La prise en charge des séquelles digestives du Spina Bifida ne fait l’objet d’aucun consensus national ou international. Les objectifs de cette thèse translationnelle étaient de caractériser les plaintes anorectales des patients adultes ayant un Spina Bifida, d’en préciser les mécanismes physiopathologiques sous-jacents à partir des données de la manométrie anorectale et du barostat rectal et en étudiant les fonctions de la barrière épithéliale intestinale. Les plaintes anorectales des patients adultes ayant un Spina Bifida représentent leur deuxième plainte en terme de fréquence et sont l’incontinence fécale, et la constipation. Ces troubles peuvent évoluer au cours du temps ce qui justifie un suivi digestif au long cours. Le niveau lésionnel neurologique n’est ni associé aux troubles digestifs ni à à leur évolution. Les patients ayant un Spina Bifida ont une atteinte de la fonction anale (défaut de contraction) et des fonctions rectales (diminution du tonus et de la compliance rectale). Ils ont également une hyperperméabilité paracellulaire et une diminution de la densité du tissu conjonctif; ces 2 anomalies étant corrélées entre elles. L’augmentation de la perméabilité paracellulaire était négativement corrélée avec la compliance rectale. Enfin, les patients ayant un Spina Bifida ont une augmentation de l’expression de TGFBeta1. Les anomalies des fonctions anorectales et de la barrière épithéliale intestinale pourraient être des cibles thérapeutiques potentielles dans la prise en charge des troubles anorectaux des patients adultes ayant un Spina Bifida.