Au cours des 13 dernières années, plusieurs gènes de fusion récurrents ont été identifiés dans près de 13% des adénocarcinomes bronchiques, et dont la détection est aujourd’hui un enjeu important pour la prise en charge de cette pathologie. L’activité oncogénique des protéines de fusion correspondantes peut être ciblée par des inhibiteurs tyrosine kinase spécifiques, permettant de traiter les patients de façon plus efficace et moins contraignante que les chimiothérapies conventionnelles. L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) est, encore aujourd’hui, la technique de référence pour la détection de ces altérations, car adaptée aux tissus fixés dans le formol et inclus en paraffine, et ne nécessitant pas de connaissance des partenaires de fusion impliqués. Cependant, son principe de fonctionnement impose de rechercher chaque fusion de façon séquentielle, sans permettre la localisation du point de cassure chromosomique, ni l’identification du partenaire de fusion. Le kit Archer® FusionPlex® (ArcherDX, Boulder) propose de contourner ces différentes limitations par l’utilisation du séquençage à haut-débit ciblé de l’ARN tumoral basé sur la technologie « Anchored Multiplex PCR », une méthode d’enrichissement propriétaire dérivant de l’amplification. Ce travail, réalisé à l’Institut Gustave Roussy (Villejuif, France), compare de façon rétrospective le kit Archer® FusionPlex® Lung Panel avec la FISH à partir d’une cohorte de 19 tumeurs issues de patients atteints de NSCLC, et 2 tumeurs extra-pulmonaires. En prenant la FISH comme référence, nos résultats montrent une sensibilité de 90% (9 Archer+/10 FISH+), une spécificité de 100% (8 Archer-/8 FISH-), et un taux d’échec de 14,8% (3/21). Nous avons également déterminé que le kit Archer® FusionPlex® Lung Panel est capable de détecter les mutations et petites délétions activatrices des gènes EGFR, KRAS et BRAF, sur des échantillons présentant une fréquence allélique et une cellularité tumorale pouvant descendre jusqu’à 4% et 10% respectivement. En conclusion nos résultats suggèrent que le kit Archer® FusionPlex® présente des performances suffisantes pour être utilisé dans le cadre d’une activité diagnostique, et constitue donc une alternative intéressante à la FISH, car ne nécessitant pas d’expertise spécifique pour son interprétation, et réduisant considérablement le temps et la quantité de tissu tumoral nécessaires grâce à son importante capacité de multiplexage.