Les maladies rares sont souvent d’origine génétique et nécessitent une analyse conjointe des phénotypes cliniques et des variants génomiques pour améliorer le diagnostic. Les comptes rendus médicaux contiennent des informations phénotypiques riches, mais leur nature textuelle non structurée rend leur exploitation automatique difficile. Cette thèse propose un cadre pour extraire et normaliser automatiquement des phénotypes à partir de textes cliniques et les relier aux données génétiques. Nous développons une pipeline comprenant la construction de corpus cliniques, un filtrage de phrases orienté rappel, et une normalisation basée sur des architectures bi-encodeur et cross-encodeur alignées avec la Human Phenotype Ontology. Les méthodes sont évaluées sur des données cliniques du CHU de Rennes afin d’analyser leur impact sur la priorisation de gènes dans le contexte des maladies rares. La plateforme ACUITEE permet en outre la validation et la correction interactive des annotations par des experts.