Nous présentons ici une étude rétrospective sur la mise en place de l’examen de séquençage d’exome réalisé de manière rapide dans un contexte prénatal au sein des centres de la FHU GenOMedS, qui regroupe les centres hospitalo-universitaires du Grand Ouest de la France. L’objectif est de faire un premier bilan de l’introduction de cet examen en routine obstétricale environ un an et demi après que les premières patientes aient pu en bénéficier. Cette étude s’appuie sur une cohorte constituée de 69 examens soit la totalité des patientes s’étant vue prescrire un tel examen depuis sa mise en place dans les différents centres de la FHU. Notre étude est centrée principalement sur deux axes : Un premier axe revenant sur la mise en place de cet examen dans les différents centres et sa faisabilité. Nous nous intéressons ici à la dynamique de son intégration au sein des différents laboratoires de génétique, services de génétique clinique et d’obstétrique. Nous nous sommes également intéressés à ses performances techniques et temporelles. Un second axe, plus clinique s’intéresse au rendement diagnostique de cet examen. Le contexte est celui de la mise en évidence de signes d’appel échographiques au cours du suivi de grossesse. Nous nous sommes intéressés aux performances diagnostiques de cette analyse dans toutes les circonstances cliniques ayant pu être rencontrées. Nous avons également étudié l’implication du résultat de cet examen dans les suites de grossesse. Cette étude nous à permis de montrer que les centres du réseau HUGO sont désormais autonomes dans la prise en charge de cet examen et qu’il est maintenant parfaitement intégrée dans la routine des différents services impliqués. Avec une durée moyenne de 17 jours, les délais analytiques restent compatibles avec le contexte évolutif de la grossesse, bien que le délai médian de près d’un mois entre le prélèvement et l’enregistrement de l’examen puisse probablement être raccourci. Avec un rendement global d’environ 25%, soit un total de 17 diagnostics réalisés sur 69 fœtus testés, l’apport diagnostique de cet examen est conséquent. Toutes les maladies identifiées étaient fortement invalidantes pour l’individu à naître. Il s’agissait principalement de déficiences intellectuelles syndromiques, mais aussi de maladies métaboliques et osseuses. Les anomalies de la face et du crâne, les œdème et hydrops, ainsi que les syndrome polymalformatifs ont été associé à un rendement diagnostique important bien que cet examen garde une grande pertinence dans certaines atteintes à plus faible rendement comme les malformations isolées du système nerveux centrale. Un diagnostic positif à permis d’orienter les couples vers une IMG dans la plupart des cas. En conclusion l’examen d’exome prénatal a parfaitement su trouver sa place dans l’arsenal diagnostique des centres du groupement HUGO. Cette technique robuste est actuellement la seule alternative permettant le diagnostic de maladies géniques en période anténatale disponible dans nos laboratoires. Nous espérons que cette étude contribuera à rendre nos pratiques plus efficientes.