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| L’analyse moléculaire par NGS identifie de fréquentes mutations dans les lymphomes B de haut grade (HGBL) double-hit et triple-hit et détecte plus de mutations de TNFAIP3 dans les cas transformés (Mutational analysis using NGS shows frequent targetable mutations in double-hit and triple-hit high grade B cell lymphoma (HGBL) and detects TNFAIP3 mutations in transformed cases) Medane, Sarah - (2018-05-28) / Universite de Rennes 1 - L’analyse moléculaire par NGS identifie de fréquentes mutations dans les lymphomes B de haut grade (HGBL) double-hit et triple-hit et détecte plus de mutations de TNFAIP3 dans les cas transformés
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Langue : Anglais Directeur(s) de thèse: Llamas Gutierrez, Francisco Discipline : Hématologie Classification : Médecine et santé Mots-clés : Lymphome B de haut grade avec réarrangement de MYC, BCL2 et BCL6, Double hit et triple hit, Séquençage Nouvelle Génération, TNFAIP3
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Résumé : Les lymphomes B double-hit (DH) et triple-hit (TH) sont définis par un réarrangement du gène MYC, associé à un réarrangement de BCL2 et/ou BCL6. Peu d’études ont été réalisées concernant la biologie moléculaire des lymphomes DH et TH. Nous avons étudié les données cliniques, morphologiques, immunophénotypiques et moléculaires de 22 lymphomes B de haut grade DH et TH. Les patients présentaient un stade clinique avancé avec une morphologie majoritairement de type DLBCL/BL et étaient type GC. Nous avons observé significativement plus de mutations sur les gènes CARD11, BCL2, MYC, NOTCH2, TNFAIP3 et TP53 que dans les lymphomes B diffus à grandes cellules NOS. Les mutations de TNFAIP3 étaient plus fréquentes chez les patients avec antécédent de lymphome folliculaire (FL) (p=0.035). Nous avons identifié plus de mutations dans les DH et TH, permettant à ces patients de bénéficier de nouvelles thérapeutiques ciblées. Abstract : | |||