Université de Rennes 1 L’analyse moléculaire par NGS identifie de fréquentes mutations dans les lymphomes B de haut grade (HGBL) double-hit et triple-hit et détecte plus de mutations de TNFAIP3 dans les cas transformés Mutational analysis using NGS shows frequent targetable mutations in double-hit and triple-hit high grade B cell lymphoma (HGBL) and detects TNFAIP3 mutations in transformed cases Lymphome B de haut grade avec réarrangement de MYCBCL2 et BCL6Double hit et triple hitSéquençage Nouvelle GénérationTNFAIP3 Lymphomes Épidémiologie Thèses et écrits académiques Séquençage à haut débit Thèses et écrits académiques Biologie moléculaire Thèses et écrits académiques Gènes myc Thèses et écrits académiques Gène BCL-2 Thèses et écrits académiques Les lymphomes B double-hit (DH) et triple-hit (TH) sont définis par un réarrangement du gène MYC, associé à un réarrangement de BCL2 et/ou BCL6. Peu d’études ont été réalisées concernant la biologie moléculaire des lymphomes DH et TH. Nous avons étudié les données cliniques, morphologiques, immunophénotypiques et moléculaires de 22 lymphomes B de haut grade DH et TH. Les patients présentaient un stade clinique avancé avec une morphologie majoritairement de type DLBCL/BL et étaient type GC. Nous avons observé significativement plus de mutations sur les gènes CARD11, BCL2, MYC, NOTCH2, TNFAIP3 et TP53 que dans les lymphomes B diffus à grandes cellules NOS. Les mutations de TNFAIP3 étaient plus fréquentes chez les patients avec antécédent de lymphome folliculaire (FL) (p=0.035). Nous avons identifié plus de mutations dans les DH et TH, permettant à ces patients de bénéficier de nouvelles thérapeutiques ciblées. Electronic Thesis or DissertationText en application/pdf1 : 3152 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/4ebee6fc-121c-4d05-b708-4c39ecbd030a Medane Sarah 1988-12-30 FR 231380003 medane.sarah@yahoo.fr 2018REN1M041 http://www.theses.fr/2018REN1M041 2018-05-28 Hématologie Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiLlamas GutierrezFranciscointervenant_1231379994 Universite Bretagne LoirepartenaireRecherche_1 191639044 ddc:610 Llamas GutierrezFranciscoUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophieUniversite Bretagne Loire Communaute des etablissements d enseignement superieur et de recherche (ComuE) ASCII PDF 3228130 confidentialité 2018-05-28 2018-12-31 restriction 2018-05-28 2018-12-31