| Syndrome d’Angelman : état des lieux des connaissances et perspectives de recherches (Angelman syndrome: state of knowledge and research perspectives) Kerbrat, Enora - (2020-03-03) / Universite de Rennes 1 - Syndrome d’Angelman : état des lieux des connaissances et perspectives de recherches
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Langue : Français Directeur(s) de thèse: Gilot, David Discipline : Pharmacie Classification : Médecine et santé Mots-clés : Syndrome d’Angelman, protéine UBE3A, anomalie génétique
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Résumé : Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie génétique grave se manifestant par des troubles sévères du développement neurologique. Il est dû à une délétion de la région q11q13 du chromosome 15 maternel. Cette délétion provoque une absence fonctionnelle du gène UBE3A traduisant la protéine du même nom. Encore peu connu, cette thèse permet de mettre à jour les connaissances actuelles du syndrome d’Angelman et de découvrir les nouvelles approches thérapeutiques dans le traitement du handicap. Abstract : Angelman Syndrome (AS) is a severe genetic disorder that manifest itself by severe troubles of the neurological development. It is cause by deletion of the q11q13 region of the maternal chromosome 15. This deletion causes a functional absence of the UBE3A gene which is translating the protein of the same name. Still little known, this thesis makes it possible to update current knowledge of Angelman syndrome and to discover new therapeutic approaches in the treatment of disability | |||