Université de Rennes 1 Syndrome d’Angelman : état des lieux des connaissances et perspectives de recherches Angelman syndrome: state of knowledge and research perspectives Syndrome d’Angelmanprotéine UBE3Aanomalie génétique Angelman syndromeUBE3A proteingenetic abnormaly Angelman, Syndrome d' Thérapeutique Chromosome 15‎--Anomalies Personnes atteintes de troubles du développement‎ Ubiquitine Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie génétique grave se manifestant par des troubles sévères du développement neurologique. Il est dû à une délétion de la région q11q13 du chromosome 15 maternel. Cette délétion provoque une absence fonctionnelle du gène UBE3A traduisant la protéine du même nom. Encore peu connu, cette thèse permet de mettre à jour les connaissances actuelles du syndrome d’Angelman et de découvrir les nouvelles approches thérapeutiques dans le traitement du handicap. Angelman Syndrome (AS) is a severe genetic disorder that manifest itself by severe troubles of the neurological development. It is cause by deletion of the q11q13 region of the maternal chromosome 15. This deletion causes a functional absence of the UBE3A gene which is translating the protein of the same name. Still little known, this thesis makes it possible to update current knowledge of Angelman syndrome and to discover new therapeutic approaches in the treatment of disability Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 3384 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/eeafd970-0dc2-42f1-918e-c9d207a42542 Kerbrat Enora 1995-01-03 FR 249911981 enora.kerbrat@gmail.com 2020REN1P011 http://www.theses.fr/2020REN1P011 2020-03-03 Pharmacie Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiGilotDavidintervenant_1069056536 ddc:610 GilotDavidUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophie ASCII PDF 3465064