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Pharmacie
/ 07-10-2024
Courant Timothé
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La maladie de Huntington (MH) est une affection rare, neurodégénérative dominante, provoquée par une mutation du gène huntingtine (HTT). Cette mutation entraîne une multitude de symptômes incluant des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Cette thèse explore en profondeur cette pathologie, sa prévalence, sa génétique, sa progression, ses mécanismes de toxicités cellulaires et les répercussions familiales qu'elle entraîne. Ce travail s’intéresse également aux traitements actuels, principalement palliatifs, tout en étudiant les perspectives thérapeutiques à venir, avec un accent particulier sur les innovations technologiques en santé connectée, telles que la télémédecine et les biomarqueurs numériques. La e-Santé pourrait en effet permettre de partiellement relever les défis que cette maladie présente.
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