Université de Rennes 1 Aspects périnatauxdu syndrome de Prader et Willi Perinatal aspects of Prader-Willy syndrome Syndrome de Prader Willidiagnostic prénatalPetit poids pour l’âge gestationnelbaisse des mouvements actifs fetauxhydramnios Prader-Labhart-Willi, Syndrome de DiagnosticThèses et écrits académiques Diagnostic prénatal Thèses et écrits académiques Foetus‎--CroissanceThèses et écrits académiques Foetus‎--Mouvements Thèses et écrits académiques HydramniosThèses et écrits académiques Introduction: Le syndrome de Prader Willi (PWS) est une maladie soumise à empreinte caractérisée en phase néonatale par une hypotonie, des difficultés alimentaires, un retard de croissance. Le diagnostic anténatal de ce syndrome est rare. L’objectif de l’étude était de déterminer des signes cliniques et échographiques pouvant faire suspecter ce syndrome en anténatal. Méthode: Nous avons étudié l’ensemble des patients PWS suivi par les services de génétique de Rennes et Saint Brieuc diagnostiqués entre 2005 et 2015. Nous avons comparé les données cliniques et échographiques anténatales avec la population générale. Les comparaisons aux valeurs de la population générale étaient réalisées avec le test des rangs signés de Wilcoxon pour les variables quantitatives et le test binomial exact pour les variables qualitatives. Résultats: Nous avons recensés 19 patients sur la période d’étude. Nous avons observé que les patients PWS avait un plus petit poids pour l’âge gestationnel avec une croissance dysharmonieuse, plus de baisse des mouvements actifs foetaux, d’hydramnios et de présentation non céphalique que dans la population générale. Parmi ces signes, 50 % des patients PWS ont présenté deux signes d’alerte anténataux , 25% moins de deux signes et 25% plus de 2 signes anténataux. Conclusion:Notre étude a permis de confirmer l’existence d’un phénotype anténatal du syndrome de Prader Willi. La faible association et la faible spécificité de l’ensemble des signes rend difficile le diagnostic de la possibilité de diagnostiquer l’ensemble des patients PWS en anténatal. Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 1930 Kohttps://ecm.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/b6d9236a-562d-4807-93b3-24699c0b2f61 Manet Arnaud 1986-01-21 FR 204365503 arnaud-manet@wanadoo.fr 2017REN1M088 http://www.theses.fr/2017REN1M088 2017-06-27 DIPLÔME D'ÉTAT DE DOCTEUR EN MÉDECINE Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiFradinMélanieintervenant_1138024103 Universite Bretagne LoirepartenaireRecherche_1 191639044 ddc:610 FradinMélanieUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophieUniversite Bretagne Loire Communaute des etablissements d enseignement superieur et de recherche (ComuE) ASCII PDF 1976205