La Naevomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin-Goltz : à propos de deux cas (Nevoid basal cell or Gorlin-Goltz syndrome : report of two case) Chesnais, Helene - (2017-05-24) / Universite de Rennes 1 - La Naevomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin-Goltz : à propos de deux cas Accéder au document :  https://ecm.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversion...

Langue : Français Directeur(s) de thèse:  Bader, Gérard Discipline : Chirurgie dentaire Classification : Médecine et santé Mots-clés : Naevomatose basocellulaire, syndrome de Gorlin-Goltz, Kératokyste odontogène Naevomatose basocellulaire  - Thèses et écrits académiques Maxillaires  - Kystes  - Thèses et écrits académiques

Résumé : Le syndrome de Gorlin-Goltz, aussi connu sous le nom de nævomatose basocellulaire, est une maladie géné-tique héréditaire rare ayant pour transmission un mode autosomique dominant. Il est dû à une mutation du gène PTCH sur le chromosome 9. Il se caractérise par une multitude d'anomalies liées au développement et une prédisposition à développer certains cancers. Il associe principalement des lésions dermatologiques de type carcinomes basocellulaires ou nævi ainsi que des kératokystes odontogéniques des maxillaires. On retrouve également des anomalies osseuses, neurolo-giques, endocriniennes, oculaires, génitales et cardiaques. Les patients atteints de cette maladie ne présentent pas tous les signes rencontrés. De ce fait, le diagnostic précoce du syndrome de Gorlin-Goltz est rendu difficile. La prise en charge des patients atteints devra être constituée par une équipe pluridisciplinaire coordonnée autour du généticien. L’objectif de cet exposé est de faire une analyse sur les caractères généraux et bucco-dentaires liés à cette affection et leurs prises en charge, puis de les illustrer par deux cas cliniques. Abstract : Gorlin-Goltz syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a rare hereditary genetic disease transmitted in an autosomal dominant manner. It is caused by mutations in the PTCH1 gene on chromosome 9. It is characterized by wide range of developmental abnormalities and a predisposition to neoplasms. Main clinical manifestations include basal cell carcinomas and odontogenic keratocysts. There are also bone, neurological, endocrine, ocular, genital and cardiac abnormalities. Patients with this disease do not have all the characteristics encountered. As a result, early diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome is made difficult. The management of patients with the disease should be constituted by a multidisciplinary team coordinated around the geneticist. The objective of this presentation is to analyze the general and oral traits related to this condition and their management and then to illustrate them by two clinical cases.