Université de Rennes 1 La naevomatose basocelullaire ou syndrome de gorlin-goltz : à propos de deux cas Nevoid basal cell carcinoma syndrome or gorlin-goltz syndrome : about two cases Naevomatose basocellulairesyndrome de Gorlin-GoltzKératokyste odontogène Nevoid basal cell carcinoma syndromeGorlin-Goltz syndromeodontogenic keratocysts Naevomatose basocellulaireThèses et écrits académiques MaxillairesKystes Le syndrome de Gorlin-Goltz, aussi connu sous le nom de nævomatose basocellulaire, est une maladie génétique héréditaire rare ayant pour transmission un mode autosomique dominant. Il est dû à une mutation du gène PTCH sur le chromosome 9. Il se caractérise par une multitude d'anomalies liées au développement et une prédisposition à développer certains cancers. Il associe principalement des lésions dermatologiques de type carcinomes basocellulaires ou nævi ainsi que des kératokystes odontogéniques des maxillaires. On retrouve également des anomalies osseuses, neurologiques, endocriniennes, oculaires, génitales et cardiaques. Les patients atteints de cette maladie ne présentent pas tous les signes rencontrés. De ce fait, le diagnostic précoce du syndrome de Gorlin-Goltz est rendu difficile. La prise en charge des patients atteints devra être constituée par une équipe pluridisciplinaire coordonnée autour du généticien. L’objectif de cet exposé est de faire une analyse sur les caractères généraux et bucco-dentaires liés à cette affection et leurs prises en charge, puis de les illustrer par deux cas cliniques. Gorlin-Goltz syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a rare hereditary genetic disease transmitted in an autosomal dominant manner. It is caused by mutations in the PTCH1 gene on chromosome 9. It is characterized by wide range of developmental abnormalities and a predisposition to neoplasms. Main clinical manifestations include basal cell carcinomas and odontogenic keratocysts. There are also bone, neurological, endocrine, ocular, genital and cardiac abnormalities. Patients with this disease do not have all the characteristics encountered. As a result, early diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome is made difficult. The management of patients with the disease should be constituted by a multidisciplinary team coordinated around the geneticist. The objective of this presentation is to analyze the general and oral traits related to this condition and their management and then to illustrate them by two clinical cases. Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 2525 Kohttps://ecm.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/2c6c864d-efb7-4163-b6ee-6b03e7bb9e74 Gardize Lesly 1991-04-21 FR 203587758 lesly.gardize@gmail.com 2017REN1D019 http://www.theses.fr/2017REN1D019 2017-05-24 Chirurgie dentaire Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiBaderGérardintervenant_1059745290 Universite Bretagne LoirepartenaireRecherche_1 191639044 ddc:610 BaderGérardUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophieUniversite Bretagne Loire Communaute des etablissements d enseignement superieur et de recherche (ComuE) ASCII PDF 2586041 Hélène Chesnais Hélène Chesnais