Université de Rennes Avancée des traitements de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale Impovements of gene therapy treatments for spinal muscular atrophy Thérapie GéniqueAmyotrophie SpinaleZolgensmaSpinrazaEvrysdi Gene therapySpinal muscular atrophyZolgensmaSpinrazaEvrysdi Thérapie génique Maladie de Werdnig-Hoffmann Thérapeutique Innovations pharmaceutiques La thérapie génique est une forme de thérapie qui fait débat depuis des décennies. Depuis quelques années de nouveaux traitements ont obtenu leur autorisation de mise sur le marché. C’est le cas de traitement pour l’amyotrophie spinale. Cette pathologie est caractérisée par l’absence du gène SMN1 produisant la protéine SMN impliqué dans la survie du motoneurone et donc le développement moteur des enfants. Dans cette thèse S étudier les modes d’actions et les résultats des différents traitements existant à ce jour pour cette pathologie. Le Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec), le Spinraza (Nusinersen) et l’Evrysdi (Risdiplam) Gene therapy is a type of therapy that has been a source a debate for decades. In the last few years, several new gene therapy treatments have received authorization to be commercialized. It is the case for treatments for spinal muscular atrophy. This disease is caused by the absence of the SMN1 gene that produces the SMN protein responsible for the survival of the motoneuron and therefore the development of motor skills for children. In this thesis, we’ll study the different mechanism of action and the early results of the different treatments that exist today for this pathology. Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec), Spinraza (Nusinersen) and Evrysdi (Risdiplam) Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 12049 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/164df42a-c9e1-4ee8-a30e-d5ec62f59369 Jézéquel Corentin 1995-07-21 FR 282685138 co.jezequel@laposte.net 2024URENP019 http://www.theses.fr/2024URENP019 2024-04-29 Pharmacie Universite de Rennesthesis.degree.grantor_1 26693823X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiPinelMarie-Laureintervenant_1140153349 ddc:610 PinelMarie-LaureUniversite de RennesSciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophie ASCII PDF 12338328