Université de Rennes Apport de l’intelligence artificielle dans letesting MSI dans les cancers colorectaux : revue de la littérature systématique Artificial intelligence to predict Microsatellite Instability and KRAS, BRAF mutations from whole-slide images in colorectal cancer: a systematic review Pathologie numériqueintelligence artificiellecancer colorectaldeep learninginstabilité des microsatellitesdéfaut de réparation des mésappariementsmutations KRAS et BRAF. Digital pathologyartificial intelligencecolorectal cancerdeep learningmicrosatellite instabilitymismatch repairKRAS and BRAF mutations. Intelligence artificielle en médecine Cancer colorectal Instabilité des microsatellites Gène KRAS‎ Protéines proto-oncogènes B-raf Mutation (biologie)‎ Médecine‎--Informatique Apprentissage profond‎ Contexte : Le cancer colorectal est un des cancers les plus fréquents. En France, il est le deuxième cancer chez les femmes et le troisième chez les hommes. La prise en charge dépend du stade de la maladie. Quand les conditions le permettent, la résection chirurgicale est réalisée. Pour compléter la prise en charge oncologique, le statut mutationnel RAS et BRAF ainsi que le statut MRR/MSI sont nécessaires. L’institut national du cancer recommande actuellement une évaluation du statut MMR/MSI soit par l’immunohistochimie de 4 protéines (MLH1, PMS2, MSH2 et MSH6) soit par réalisation d’une polymérase chain reaction (PCR). Le travail de ma thèse se déroule en 2 parties : la première consistait à faire un état des lieux du testing MSI au CHU de Rennes entre 2017 et 2022 et la seconde à réaliser une revue de la littérature systématique sur la prédiction du statut MSI par l’intelligence artificielle (IA). Etat des lieux : De mai 2017 jusqu’à octobre 2022, 1838 tumeurs colorectales ont été prises en charge en pour testing MMR/MSI au CHU de Rennes. Les biopsies étaient minoritaires (40%) comparées aux pièces opératoires (60%).Parmi les tumeurs, 13,9 % présentaient statut d-MMR (non contributifs 3%) et 15 % un statut MSI (non contributifs 5.6%). On observait 1,6 % de cas discordants entre les deux techniques. Revue de la littérature : Elle a été réalisée pour évaluer le rôle de l'IA pour prédire le statut MSI, les mutations KRAS et BRAF dans le cancer colorectal. Les études publiées dans PubMed jusqu'en juin 2023 ont été incluses (n=16) et nous avons rapporté le risque de biais et la performance de chaque étude. Certaines études ont été affectées par le nombre réduit d’images incluses dans l'ensemble de données et l'absence de cohortes de validation externes. Les modèles de deep learning pour le statut d-MMR/MSI ont montré une bonne performance sur les cohortes d'entraînement (AUC moyenne = 0,89, [0,74-0,96]) mais légèrement moins que prévu sur les cohortes de validation lorsqu'elles étaient disponibles (AUC moyenne = 0,82, [0,63-0,96]). Contrairement au statut MSI, la prédiction des mutations KRAS et BRAF a été moins étudiée avec une méthodologie moins robuste. La performance était plus faible avec un maximum de 0,77 dans la cohorte d'entraînement et de 0,58 dans la cohorte de validation pour KRAS et une AUC de 0,82 dans la cohorte d'entraînement pour BRAF Background: Colorectal cancer is one of the most common cancers. In France, it is the second most common in women and the third in men. Treatment depends on the stage of the disease. When conditions allow, surgical resection is performed. To complement oncological management, RAS and BRAF mutation status, as well as MRR/MSI status, are required. The French currently recommends assessment of MMR/MSI status either by immunohistochemistry immunohistochemistry of 4 proteins (MLH1, PMS2, MSH2 and MSH6), or by polymerase chain reaction (PCR). chain reaction (PCR). My thesis was divided into 2 parts: the first consisted in taking stock of MSI testing of MSI testing at Rennes University Hospital between 2017 and 2022, and the second to review the systematic literature on the prediction of MSI status by artificial intelligence (AI). Status: From May 2017 to October 2022, 1838 colorectal tumors were managed in for MMR/MSI testing at Rennes University Hospital. Biopsies were in the minority (40%) compared with surgical specimens (60%). Among the tumors, 13.9% had d-MMR status (3% non-contributory) and 15% MSI status (5% non-contributory). MSI status (non-contributory 5.6%). There were 1.6% discordant cases between the two techniques. Literature review: This was carried out to assess the role of AI in predicting MSI status, KRAS and BRAF mutations in colorectal cancer. KRAS and BRAF mutations in colorectal cancer. Studies published in PubMed up to June 2023 were included (n=16) and we reported the risk of bias and performance of each study. Some studies were affected by the small number of images included in the dataset and the absence of external external validation cohorts. The deep learning models for d-MMR/MSI status showed good good performance on the training cohorts (mean AUC = 0.89, [0.74-0.96]) but slightly less than expected on validation cohorts when available (mean AUC = 0.82, [0.63- 0,96]). In contrast to MSI status, prediction of KRAS and BRAF mutations has been less studied, with less robust methodology. Performance was lower, with a maximum of 0.77 in the training cohort cohort and 0.58 in the validation cohort for KRAS, and an AUC of 0.82 in the training cohort training cohort for BRAF Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 2044 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/4619bb47-4d9f-4a3b-93e2-33d68c82fe93 Guitton Théo 1993-05-26 FR 27873328X theo.guitton49@gmail.com 2023URENM153 http://www.theses.fr/2023URENM153 2023-10-11 ANATOMIE PATHOLOGIQUE Universite de Rennesthesis.degree.grantor_1 26693823X Doctorat (thèse d'exercice) non nonKammerer-JacquetSolène-Florenceintervenant_1224076256 ddc:610 Kammerer-JacquetSolène-FlorenceUniversite de RennesSciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophie ASCII PDF 2092878 restriction 2023-10-11 2024-04-11 confidentialité 2023-10-11 2024-12-31 restriction 2023-10-11 2024-12-31