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| Pistes de traitement des troubles cognitifs chez les patients porteurs de trisomie 21 (Treatment tracks for cognitive disorders in patients with trisomy 21) Caroff, Noéline - (2023-07-07) / Universite de Rennes - Pistes de traitement des troubles cognitifs chez les patients porteurs de trisomie 21
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Langue : Français Directeur(s) de thèse: Friocourt, Gaëlle Discipline : Pharmacie Classification : Médecine et santé Mots-clés : Trisomie 21, troubles cognitifs, cibles thérapeutiques, Ts65Dn, HSA21
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Résumé : La trisomie 21 est la première cause de déficience intellectuelle (DI) d’origine génétique et concerne près d’une naissance sur 800. Les personnes porteuses de trisomie 21 présentent des traits caractéristiques et sont plus sujets à de nombreuses comorbidités. Les défauts cognitifs sont communs à tous mais de sévérité variable, ils se caractérisent par des troubles neurodéveloppementaux, une déficience intellectuelle et une démence apparentée à la maladie d’Alzheimer. La prise en charge socio-éducative organisée par les proches et les professionnels médicaux et paramédicaux est un élément primordial dans le développement de l’autonomie des personnes porteuses de trisomie 21. L’identification des gènes dont la surexpression contribue aux mécanismes physiopathologiques de la DI est nécessaire pour envisager la mise en place d’interventions thérapeutiques. A ce jour, aucun traitement n’est sur le marché mais de nombreuses pistes plus ou moins innovantes sont en cours de développement. On retrouve notamment des molécules ciblant les systèmes de transmission synaptiques ou les voies de signalisation perturbées, des molécules antioxydantes ou neuroprotectrices, des inhibiteurs de protéines surexprimées ou encore des stratégies de stimulation cérébrale novatrices. Ici je fournis un aperçu des pistes thérapeutiques qui pourraient améliorer les fonctions cognitives ou limiter le déclin cognitif chez les personnes porteuses de trisomie 21. Abstract : Down syndrome (DS) is the main cause of intellectual disability (ID) of genetic origin, resulting of a chromosomic aberation and affects nearly one of 800 births. People with DS have specific features and are at greater risk to many comorbidities. Cognitive defects are common to all but with varying severity, they are characterized by neurodevelopmental disorders, intellectual disability and dementia similar to Alzheimer's disease. Socio-educational care organized by relatives and medical and paramedical professionals is an essential element for the development of their autonomy. The identification of genes whose overexpression is involved in the physiopathological mechanisms of ID is necessary to expect the implementation of therapeutic interventions. Today, no treatment is marketed but many innovative leads are being developed. They include molecules targeting synaptic transmission systems or disturbed signaling pathways, antioxidant or neuroprotective molecules, inhibitors of overexpressed proteins or innovative brain stimulation strategies. Here I provide an overview of therapeutic approaches that could improve cognitive functions or limit cognitive decline for people with DS. | |||