Université de Rennes 1 Dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine : état de l’art et perspectives Newborn Screening of Primary Carnitine Deficiency: anOverview of Worldwide Practices and Pitfalls to Define an Algorithm before Expansion of Newborn Screening in France Déficit Primaire en CarnitineMaladies Héréditaires du MétabolismeDépistage Néonatal Primary Carnitine DeficiencyInborn Errors of MetabolismNewborn Screening Dépistage néonatal Maladies héréditaires métaboliques Carnitine Le Déficit Primaire en Carnitine est une maladie héréditaire du métabolisme impactant l’oxydation mitochondriale des acides gras. Cette pathologie sévère peut être traitée facilement et les manifestations cliniques évitées si elle est dépistée et prise en charge rapidement. C’est pourquoi elle a été ajoutée au programme français de dépistage néonatal. Ce travail fait l’état de l’art du déficit primaire en carnitine, notamment de sa physiopathologie, sa prise en charge et les moyens mis en œuvre ailleurs dans le monde pour son dépistage. En outre, il est fait état des algortihmes de dépistage et diagnostique qui seront mis en place en France au début de l’année 2023, ainsi que d’une méthode de test fonctionnel de l’activité résiduelle OCTN2 pour le diagnostic de confirmation. Primary Carnitine Deficiency is an inborn error of metabolism that results in defective fatty acid oxidation. This severe disease can be easily treated and clinical features avoided if it is detected and managed early. Hence, this disease was added to the french newborn screening program, to be expanded early 2023. The present work reviews pathophysiology, management and worldwide existing screening programs and presents screening and diagnosis algorithms to be applied for France soon. In addition, a residual OCTN2 activity functional test method is proposed for confirmation diagnosis. Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 4313 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/fd02de34-1e0e-4c6d-895a-e0f352df664d Lefèvre Charles 1994-03-29 FR 272831352 charles.lefevre94@gmail.com 2022REN1P069 http://www.theses.fr/2022REN1P069 2022-10-19 Pharmacie Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiMoreauCarolineintervenant_1129380474Acquaviva-BourdainCécileintervenant_2150496354 ddc:610 MoreauCarolineAcquaviva-BourdainCécileUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophie ASCII PDF 4416648 confidentialité 2022-10-19 2024-10-19 restriction 2022-10-19 2024-10-19