Université de Rennes 1 Analyse rétrospective d’exomes au CHU de Brest : évaluation de la performance des stratégies de filtrage et de priorisation des variations identifiées dans le contexte des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle Retrospective exome analysis at the University Hospital of Brest: evaluation of the performance of filtering and prioritization strategies of variants in the context of developmental abnormalities and intellectual disability exomedéficience intellectuelleanomalies du développement Développement neurologique Troubles du développement Diagnostic Déficience intellectuelle Séquençage à haut débit Dépistage génétique L’arrivée du séquençage à haut débit et notamment le séquençage d’exome a permis de poser de nombreux diagnostics chez des patients atteints de troubles neurodéveloppementaux et contribue ainsi à diminuer l’errance diagnostique chez ces patients. Cette technique de séquençage génère une quantité de données massives nécessitant un investissement important dans l’interprétation biologique. Nous avons réalisé une étude rétrospective des exomes réalisés au CHU de Brest entre décembre 2017 et juillet 2022. L’objectif était l’évaluation des performances des stratégies de filtrage et de priorisation des variations identifiées dans le contexte de la déficience intellectuelle et des anomalies du développement. Au total, 98 exomes ont été analysés et 55 variations ont été identifiées. Différentes stratégies de filtrage ont été comparées afin d’optimiser nos pratiques dans l’analyse des données de séquençage d’exome. Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 2785 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/e424bdfd-8fcc-4eef-858b-fcd39fddb09a Mahieux Ariane 1996-07-04 FR 267597339 ariane.mahieux@orange.fr 2022REN1P061 http://www.theses.fr/2022REN1P061 2022-10-12 Pharmacie Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiUguenKevinintervenant_1168126273 ddc:610 UguenKevinUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophie ASCII PDF 2851559