Université de Rennes 1 Syndrome PMM2-CDG et épisodes neurologiques aigus PMM2-CDG and acute neurological events Syndrome PMM2-CDGépisodes neurologiques aigusstroke-mimicstroke-likehémostasethrombosemicro-thrombose PMM2-CDG syndromeacute neurological eventsstroke-mimicstroke-likehaemostasisthrombosismicrothrombosis Syndrome CDG Thrombose Maladies neurologiques Hémostase Maladies cérébrovasculaires‎ Introduction : Le syndrome PMM2-CDG est le déficit en N-glycosylation le plus fréquent. En dehors de l’évolution chronique de la maladie, les patients peuvent présenter des épisodes neurologiques aigus ainsi que des thromboses artérielles ou veineuses périphériques. Patients et méthodes : Nous avons procédé à une étude rétrospective des données cliniques, biologiques, radiologiques et électro-physiologiques de 10 patients avec un syndrome PMM2- CDG, ayant présenté des épisodes neurologiques aigus ou des thromboses (artérielles ou veineuses) périphériques. Résultats : Nous rapportons 24 épisodes neurologiques aigus. Les symptômes cliniques les plus fréquents étaient : un déficit hémi-corporel (n=17 ; 71%), des troubles de la conscience (n=13 ; 54%), une aphasie ou dysphasie (n=10 ; 42%), des crises convulsives (n=9 ; 38%), des vomissements (n=8 ; 33%), et des céphalées (n=6 ; 25%). 23 épisodes (96%) étaient documentés par une imagerie cérébrale, permettant d’identifier 2 cas de thrombose veineuse associée à des lésions hémorragiques (8,7%), 1 cas de thrombose veineuse cérébrale isolée (4%), 1 cas d’hématome sous dural (4 %) et 19 épisodes de stroke-mimics (82, 6%). Ces stroke-mimics incluaient 6 épisodes de stroke-like, 4 épisodes avec des anomalies IRM en faveur d’un état per- ou post-critique ou d’un état migraineux, et 8 épisodes de nature indéterminée. L’électro-encéphalogramme réalisé pour 11 épisodes (42%) était anormal à chaque fois. Un bilan d’hémostase était disponible pour 18 des épisodes neurologiques aigus (75%) et montrait une majoration des anomalies par rapport au dernier bilan de suivi pour 13 épisodes (72%), notamment pour l’antithrombine III et le facteur XI. Discussion et conclusion : Nous discutons de la physiopathologie de ces épisodes neurologiques aigus chez ces patients, et d’un possible lien entre leur survenue et les troubles de l’hémostase dans le syndrome PMM2-CDG. Nous proposons un protocole d’urgence pour diagnostiquer et prendre en charge de manière adaptée ces épisodes neurologiques aigus. Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 2528 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/8591b261-eb9b-4997-bb77-907668f70ba0 Goujon Louise 1992-03-09 XX 260920134 louise.goujon@gmail.com 2021REN1M178 http://www.theses.fr/2021REN1M178 2021-10-11 Médecine Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiDe LonlayPascaleintervenant_1121830586 ddc:610 De LonlayPascaleUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophie ASCII PDF 2588560 restriction 2021-10-11 2022-10-11 restriction 2021-10-11 2022-10-11