SCD-Universite de Rennes 1 L'émergence des traitements par voie orale dans les maladies de surcharge lysosomale : intérêt pour le patient et impact sur le marché, exemple de la maladie de Gaucher Emergence of oral treatments in lysosomal storage disorders diseases: interest for the patient and impact on the market, example of Gaucher disease maladie de Gauchermaladie de Fabrymaladie de Niemann Pickmucopolysaccharidoselysosomesurcharge lysosomaleglucocérébrosidasemaladies raresmiglustatcerdelgacerezymesubstratréduction de substratdéficit enzymatiqueenzymeCharles Ernest Gauchermaladie lysosomaleglucosylcéramidesplénomégaliehépatomégaliealglucéraseimiglucérasevélaglucéraseenzymothérapieeliglustatglucocérébroside Gaucher diseaseFabry diseaseNiemann Pick diseasemucopolysaccharidosislysosomelysosomal storage disorderrare diseaseglucocerebrosidaseglucocerebrosideglucosyceramidesplenomegalyhepatomegaly miglustatcerdelgacerezymesubstratsubstrat reductionenzyme deficiencyenzymeCharles Ernest Gaucheralglucéraseimiglucérasevélaglucéraseenzymotherapyeliglustat Lysosomes Gaucher, Maladie de Thérapeutique Médicaments orphelins Industrie pharmaceutique Économie de la santé L’objectif de cette thèse fut, à travers les écrits et études existants, de faire l’état des lieux des traitements, appelés « réducteurs de substrats » dans les maladies de surcharge lysosomales et plus particulièrement dans la maladie de Gaucher, pour laquelle 2 traitements de ce type existent. Furent donc étudiés ici les raisons de l’émergence de ces traitements, leur développement et les études cliniques attestant de leur efficacité ainsi que l’intérêt thérapeutique que ces derniers ont pu avoir et ont encore aujourd’hui pour les patients atteints de maladie de Gaucher, au regard des traitements initiaux et historiques. Après avoir mis en évidence ces différents points, une analyse de leur impact sur le marché des médicaments orphelins a été faite ainsi que des prévisions sur l’avenir réservé à ces traitements par les laboratoires pharmaceutiques, aux vues des enjeux sanitaires et économiques auxquels ils peuvent répondre. The aim of this thesis was, through the existing literature and studies, to take stock of the treatments, called "substrate reducers" in lysosomal overload diseases and more particularly in Gaucher disease, for which 2 treatments of this type exist. The reasons for the emergence of these treatments, their development and clinical studies attesting to their effectiveness and the therapeutic interest they may have had and still have for patients with Gaucher disease, in terms of initial and historical treatments. After highlighting these points, an analysis of their impact on the market of orphan drugs was made as well as forecasts on the future reserved for these treatments by pharmaceutical companies, in view of the health and economic issues to which they can respond. Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 20132 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/5ac208c2-8403-41ec-a97f-b9f97624a9bb Mezou Arthur 1991-07-20 FR 255422326 arthur.mezou@gmail.com 2019REN1P053 http://www.theses.fr/2019REN1P053 2019-10-28 Pharmacie Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiGambarotaGiuliointervenant_1055776930 ddc:610 GambarotaGiulioUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophie ASCII PDF 20615543 restriction 2019-10-28 2021-10-28 confidentialité 2019-10-28 2022-10-28 restriction 2019-10-28 2022-10-28