Université de Rennes 1 Neurodevelopmental outcome of patients with early-onset 5,10-MTHFR deficiency: a multicentric retrospective study Devenir neurodéveloppemental des patients présentant une forme précoce de déficit en 5,10-MTHFR : une étude multicentrique rétrospective Déficit en MTHFRForme précoceNeurodéveloppementPédiatrie Pédiatrie Troubles du développement Troubles psychomoteurs‎ Maladies héréditaires métaboliques Le déficit en 5,10-Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie héréditaire du métabolisme, rare, pouvant s’exprimer à différents âges pédiatriques, dont la symptomatologie est dominée par des manifestations neurologiques pouvant engager le pronostic vital. Nous avons mené une étude rétrospective multicentrique européenne chez des patients présentant une forme précoce de déficit en MTHFR afin de préciser l’expression clinique de cette pathologie et d’analyser le devenir neurodéveloppemental de ces patients. Parmi les trente-deux patients inclus dans l’analyse descriptive de la forme précoce, plus de 70% présentaient une atteinte neurologique (hypotonie, microcéphalie) et des difficultés alimentaires à la phase diagnostique. Un total de 76% de ces patients ont présenté une évolution neurologique sévère (durée médiane de suivi de 8 ans), caractérisée par une atteinte sévère de la motricité globale et/ou des troubles du comportement et/ou la nécessité de soutien éducatif à la dernière évaluation ou un décès. Soixante-quatre patients présentant un déficit en MTHFR de forme précoce ou tardive ont été inclus dans l’analyse multivariée visant à étudier les facteurs pronostics d’évolution neurologique sévère. L’instauration d’un traitement à la phase pré-symptomatique de la maladie était indépendamment associée à une meilleure évolution clinique (OR ajusté 0.003, [0.002-0.232]). Les résultats de cette étude démontrent qu’il existe un net bénéfice clinique à l’instauration d’un traitement (incluant la bétaïne) avant l’apparition de tout symptôme. Ainsi, il apparaît indispensable de dépister ce trouble de la reméthylation par un dépistage néonatal systématique, et d’autant plus s’il existe un risque familial. Electronic Thesis or DissertationText en application/pdf1 : 1116 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/b9d31fdf-62a0-4006-bf0d-a859dab3ac40 Yverneau Mathilde 1992-03-15 FR 252796764 mathilde.y@hotmail.fr 2020REN1M106 http://www.theses.fr/2020REN1M106 2020-09-16 Médecine Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiDamajLénaintervenant_112400525X ddc:610 DamajLénaUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophie ASCII PDF 1142983 restriction 2020-09-16 2021-09-16 confidentialité 2020-09-16 2021-06-30 restriction 2020-09-16 2021-09-16