Université de Rennes 1 L'insuffisance rénale chronique terminale dans la sclérose tubéreuse de Bourneville Tuberous sclerosis complex and end stage renal disease : a french cohort study insuffisance rénale chroniquesclérose tubéreuse de Bournevilleregistre REIN end stage renal diseasetuberous sclerosis complexREIN registry Insuffisance rénale chronique Sclérose tubéreuse du cerveau Complications Études de cas Les complications rénales dans la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) ne se limitent pas aux saignements des AngioMyoLipomes (AML). L’insuffisance rénale chronique terminale (IRCT), bien que rare, en est l’une d’elle. Les caractéristiques des patients STB en IRCT n’ont pas été récemment étudiées. En France, 99 patients atteints de STB en traitement de suppléance rénale entre 2002 et 2016 ont été inclus dans notre étude à partir des données du registre REIN (Réseau Épidémiologie et Information en Néphrologie) et des informations complémentaires ont été recueillies dans leurs dossiers médicaux. L’âge médian à l’initiation de la dialyse était de 48.4 ans, 58.6% étaient des femmes et 54.5% ont été greffés. Parmi les 61.6% de patients avec données complémentaires, le diagnostic de STB était posé principalement sur l’atteinte rénale (36.1%), mais plus tardivement (36.3 ans), par rapport à l’atteinte neurologique (14.2 ans), ou dermatologique (17.8 ans) (p<0.001). La lésion rénale la plus fréquemment retrouvée était l’AML (26.2% AML seul et 26.2% AML et kystes). L’âge de mise en dialyse n’était pas différent selon le type de lésions (p=0.40) et 65.6% des patients avaient eu une néphrectomie. Aucun d’entre eux n’avaient été traités par inhibiteur de m-Tor avant la dialyse. L’IRCT chez les patients STB est essentiellement due à la prise en charge des complications des AML, les nouveaux traitements disponibles devraient réduire le nombre de patients STB en traitement de suppléance rénale. Renal complications in Tuberous Sclerosis Complex (TSC) are not limited to bleeding AngioMyoLipoma (AML). End stage renal disease (ESRD), although rare, is one of those. The characteristics of TSC patients with ESRD have not been recently studied. In France, 99 patients with TSC on renal replacement therapy (RRT) between 2002 and 2016 were included in our study from the registry data REIN (Renal Epidemiology and Information Network) and supplementary data were obtained from patients medical charts. The median age at RRT initiation was 48.4 years, 58.6% were women and 54.5% were transplanted. Of the 61.6% of patients with additional data, the diagnosis of TSC was mainly based on renal involvement (36.1%) but was made later (36.3 years) compared with neurological (14.2 years) or dermatological impairment (17.8 years) (p<0.001). The most common kidney injury was AML (26.2% AML only and 26.2% AML and cysts). Age at RRT initiation did not differ from one renal lesion to another (p=0.40) and 65.6% of patients had underwent nephrectomy. None of them, have been treated with m-Tor inhibitor before dialysis. This is the first exhaustive cohort of TSC patients on RRT. ESRD among TSC patients is essentially due to the management of AML complications, new treatments available should reduce the number of TSC patient on renal replacement therapy. Electronic Thesis or DissertationText en application/pdf1 : 457 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/581c1624-08b8-4af0-8066-9842b50184f4 Vabret Elsa 1989-01-12 FR 24252947X vabrete@hotmail.com 2019REN1M060 http://www.theses.fr/2019REN1M060 2019-05-14 Néphrologie Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiVigneauCécileintervenant_1126606390 Universite Bretagne LoirepartenaireRecherche_1 191639044 ddc:610 VigneauCécileUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophieUniversite Bretagne Loire Communaute des etablissements d enseignement superieur et de recherche (ComuE) ASCII PDF 468109 restriction 2019-05-14 2019-11-14 confidentialité 2019-05-14 2019-12-31 restriction 2019-05-14 2019-12-31