Aspects périnataux du Syndrome de Silver-Russell (Perinatal aspects of Silver Russell's syndrome) Fourton, Anne - (2018-10-16) / Universite de Rennes 1 - Aspects périnataux du Syndrome de Silver-Russell Accéder au document :  https://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversion...

Langue : Français Directeur(s) de thèse:  Odent, Sylvie Discipline : Génétique Classification : Médecine et santé Mots-clés : Syndrome de Silver-Russell, Petit pour l’âge gestationnel, HTA gravidique, Complications néonatales Syndrome de Silver-Russel  - Diagnostic Troubles du développement  - Chez le nouveau-né Nouveau-nés‎--Maladies Grossesse‎--Complications

Résumé : Le syndrome de Silver-Russell (SRS) est une pathologie rare de l’empreinte. Les patients sont petits pour l’âge gestationnel et présentent un retard de croissance postnatal, une macrocéphalie, une asymétrie corporelle, des troubles de l’oralité et un front bombant. Le diagnostic néonatal précoce de ce syndrome est rare. L’objectif de l’étude était de déterminer la prévalence des complications périnatales de ce syndrome. Méthodes : L’ensemble des patients SRS vus par les services de génétique de l’Ouest entre 1979 et 2016 ont été étudiés. Les données cliniques et échographiques anténatales ont été comparées avec la population générale. Résultats : 34 patients ont été inclus. Les antécédents de fausse couche spontanée concernaient 29.4% des mères (OR à 8.08). L’HTA gravidique était observée pour 21.4% des grossesses (OR à 6.06) et la pré-éclampsie pour 10.7% des grossesses (OR à 5.87). La naissance par césarienne était plus fréquente qu’en population générale. La prématurité concernait 25% des naissances et l’hospitalisation en période néonatale a été nécessaire pour 75% des naissances de nouveau-nés SRS. Conclusion : Les complications périnatales sont plus importantes dans le SRS que dans la population générale, sur le plan maternel et foetal. La faible spécificité de signes anténataux rend le diagnostic difficile à établir en période anténatale. Abstract : Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare imprinted disease. Fetus are small for gestational age. The other signs are growth retardation, macrocephaly, body asymmetry, feeding difficulties and prominent forehead. Neonatal diagnosis of this syndrome is rare. The goal of the study was to determine the prevalence of SRS perinatal complications. Méthods: All the patients of the genetic services of west of France between 1979 and 2016 were studied. We compared the clinical and antenatal ultrasound data with the general population. Résults: 34 patients were included. Antecedents of early miscarriage concerned 29.4% of the mothers (OR : 8.08). Gestational hypertension concerned 21.4% of pregnancies (OR: 6.06) and preeclampsia 10.7% of pregnancies (OR: 5.87). Cesarean section was more common. Prematurity concerned 25% of SRS births and neonatal hospitalizations 75% of SRS births. Conclusion: Perinatal complications are more frequent in case of SRS for the mother and the child. The low specificity of the antenatal signs makes hard to establish an antenatal diagnosis.