Université de Rennes 1 Nouvelles techniques d'extraction de motif pour l'étude d'association à l'échelle du génome Novel pattern mining techniques for genome-wide association studies étude d'association à l'échelle du génomepatterns discriminatifsvisualisationMesure de la force d'association Genome-wide association studiesSingle-nucleotide polymorphismdiscriminative patternassociation strength measurevisualization GénomeInformatiqueThèses et écrits académiques BioinformatiqueThèses et écrits académiques Les études d'association sur un génome complet (GWAS) sont conçues pour découvrir les combinaisons de points de polymorphisme (SNP) associées à des maladies. La découverte de ces associations permet d'élaborer de meilleures stratégies pour détecter, traiter ou prévenir les maladies. Récemment, l'utilisation de techniques d'extraction de patterns discriminatif a été investiguée dans le cadre de problématiques GWAS. Toutefois, la découverte de combinaisons de SNP dans de grands jeux de données GWAS est encore difficile à cause de la complexité des algorithmes utilisés. La thèse se propose donc d'améliorer l'état de l'art des approches d'extraction de motifs discriminants, dans le cadre d'extraction de combinaisons de SNP corrélées à un phénotype d'intérêt. Plusieurs solutions ont été proposées, s'attaquant aux problèmes majeurs en GWAS : évaluation de la force d'association, découverte efficace de combinaisons de SNP et visualisation de ces combinaisons. Les approches proposées sont également prometteuses pour d'autres tâches de bioinformatique comme la découverte d'expressions génique, la détection de motifs de phosphorylation et la détection de motifs de régulation. Discovering high-order SNP combinations associated with diseases is an important task of bioinformatics. Once new genetic associations are identified, they can be used to develop better trategies to detect, treat and prevent the diseases. Recently, this issue has been effectively tackled with discriminative pattern mining algorithms. However, the number of SNPs is often very large, discovering of SNP combinations remains many challenges. To address these challenges this thesis has been advanced the state-of-the-art discriminative pattern mining techniques to discover SNP combinations associated with interesting phenotype. Different solutions have been proposed in this thesis to tackle GWAS analysis. These solutions focus on efficient association strength evaluation, statistically significant discriminative SNP combinations discovery and interesting SNP combinations visualization. The solutions proposed in this thesis are also promising for other tasks of bioinformatics such as differential gene expression discovery, phosphorylation motifs detection and regulatory motif combination mining. Electronic Thesis or DissertationText en application/force-download1 : 1941 Kohttps://ecm.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/1d0a83ec-fcff-493e-bac1-e572b9d5d508 Pham Hoang Son 1980-12-20 VN 224270567 phamsonit@gmail.com 2017REN1S074 http://www.theses.fr/2017REN1S074 2017-12-22 Informatique Universite de Rennes 1thesis.degree.grantor_1 02778715X Rennes 1thesis.degree.grantor_2 Doctorat non ouiLavenierDominiqueintervenant_106011911XTermierAlexandreintervenant_213741689X MATHSTICecoleDoctorale_1 204770424 Universite Bretagne LoirepartenaireRecherche_1 191639044 IRISA partenaireRecherche_2 026386909 ddc:004 LavenierDominiqueTermierAlexandreUniversite de Rennes 1Sciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophieRennes 1MATHSTICUniversite Bretagne Loire Communaute des etablissements d enseignement superieur et de recherche (ComuE) IRISA ASCII PDF 1987288