| Intérêt de la mutation MYD88 p.L265P détectée par PCR digitale comme biomarqueur diagnostique des lymphomes primitifs du système nerveux central : une cohorte rennaise (Detection of MYD88 p.L265P mutation by digital PCR as a diagnostic biomarker for primary central nervous system lymphomas : a cohort from Rennes) Martin, Agathe - (2023-09-29) / Universite de Rennes - Intérêt de la mutation MYD88 p.L265P détectée par PCR digitale comme biomarqueur diagnostique des lymphomes primitifs du système nerveux central : une cohorte rennaise
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Langue : Français Directeur(s) de thèse: Lemercier, Sophie Discipline : Neurologie Classification : Médecine et santé Mots-clés : MYD88, ddPCR, PCR digitale, lymphome primitif du système nerveux central, LPSNC
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Résumé : Le lymphome primitif du système nerveux central (LPSNC) est une pathologie rare, agressive, de pronostic encore sombre. Le diagnostic des LPSNC est anatomopathologique. Il est indispensable pour instaurer les traitements hématologiques. Cependant, l’obtention d’une preuve anatomopathologique est parfois difficile : lésion de petite taille, localisation profonde… Plusieurs biomarqueurs sont explorés pour obtenir des indices de LPSNC. La mutation MYD88 p.L265P dans les tissus et liquides du SNC semble sensible et spécifique. La PCR digitale (ddPCR) paraît être une technique intéressante car rentable malgré des prélèvements paucicellulaires. Nous avons analysé rétrospectivement les données de 27 patients du CHU de Rennes depuis l’arrivée de la ddPCR en 2022 : 14 LPSNC confirmés par anatomopathologie et 13 diagnostics différentiels. La mutation MYD88 p.L265P a été recherchée sur du matériel biopsique, liquide de rinçage de biopsie, liquide cérébrospinal (LCS) et/ou prélèvement sanguin. Dans notre population, la sensibilité globale MYD88 p.L265P par ddPCR était de 75%. Le liquide de rinçage était une source de matériel cellulaire particulièrement pertinente pour une analyse en ddPCR. La sensibilité de MYD88 p.L265P dans les tissus/ liquides du SNC et la rentabilité de la ddPCR font de cette recherche de mutation une technique intéressante dans l’enquête étiologique d’une lésion évocatrice de LPSNC. Abstract : Primary central nervous system lymphoma (PCNSL) is a rare, aggressive disease with a poor prognosis. LPSNCs are diagnosed anatomopathologically. It is essential for initiating hematological treatments. However, obtaining anatomopathological proof is sometimes difficult : small lesion, deep localization... Several biomarkers are explored to obtain clues of LPSNC. MYD88 p.L265P mutation in CNS tissues and fluids appears sensitive and specific. Digital PCR (ddPCR) appears to be an interesting and cost-effective technique, despite the paucity of samples. We retrospectively analyzed data from 27 patients at Rennes University Hospital since the introduction of ddPCR in 2022 : 14 pathologically confirmed PCNSL and 13 differential diagnoses. The MYD88 p.L265P mutation was tested on biopsy material, biopsy fluid, cerebrospinal fluid (CSF) and/or blood samples. In our population overall MYD88 p.L265P sensitivity by ddPCR was 75%. Biopsy fluid was a particularly relevant source of cellular material for ddPCR analysis. The sensitivity of MYD88 p.L265P in CNS tissues/fluids and the cost-effectiveness of ddPCR make this mutation search an interesting technique in the etiological investigation of a lesion suggestive of PCNSL. | |||