| Aspects cliniques, génétiques et thérapeutiques dans la maladie de Menkes : étude d’une cohorte française et revue de la littérature (Clinical, genetic and therapeutic aspects in Menkes disease : study of a French cohort and review of the literature) Rollier, Paul - (2021-07-06) / Universite de Rennes 1 - Aspects cliniques, génétiques et thérapeutiques dans la maladie de Menkes : étude d’une cohorte française et revue de la littérature
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Langue : Français Directeur(s) de thèse: Barth, Magalie Discipline : Médecine Classification : Médecine et santé Mots-clés : ATP7A, Maladie de Menkes, Cuivre, Maladies rares, Génétique médicale
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Résumé : La maladie de Menkes (ATP7A) est un syndrome rare lié à un défaut de distribution du cuivre et conduisant généralement au décès avant 3 ans. L’objectif est d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques de patients français puis de proposer des recommandations de prise en charge. Pour cela une étude de cohorte a été réalisée en association à une analyse de la littérature axée sur la prise en charge. Dans cette cohorte, les diagnostics sont réalisés entre 3 et 6 mois (mutations quasi toutes privées) suivis dans 54% des cas d’un traitement par histidinate de cuivre qui n’a pas eu d’impact significatif sur la survie ou le neurodéveloppement. Ces observations sont cohérentes avec la littérature qui ne décrit une amélioration de la survie et du pronostic neurologique seulement dans les introductions du traitement avant 1 mois de vie. Ce syndrome reste non curable à ce jour et son diagnostic précoce est d’autant plus important pour améliorer le pronostic vital et fonctionnel des patients. Abstract : Menkes disease (ATP7A) is a rare syndrome linked to a defect in copper distribution and usually leading to death before 3 years old. The objective of this study is to analyse the clinical and genetic characteristics of French patients and then to propose management recommendations. To do this, a cohort study was carried out in association with an analysis of the literature focused on treatment. In this cohort, diagnoses are made between 3 and 6 months, with almost all private mutations, followed for 54% of patients by treatment with histidine-copper which did not have a significant impact on survival or neurodevelopment. These observations are consistent with the literature which reveals that only an early introduction of histidine-copper (before 1 month of life) allows an improvement in survival and neurological prognosis. This syndrome remains uncurable to this day and its early diagnosis is even more important for improving the vital and functional prognosis of patients. | |||